Тип наследования близорукости

Близорукость – что это такое и как ее лечить?

Важно знать! Если зрение начало подводить, немедленно добавьте в свой рацион этот про. Читать далее >>

Близорукость, или, по-другому, миопия (от греческих слов myo – «щурю» и ops – «глаз»), – это искаженное преломление световых лучей в оптической системе глаза, связанное с фокусировкой перед сетчаткой, а не на ней. При близорукости человек начинает плохо видеть вдаль. Данное офтальмологическое заболевание является наиболее распространенным и встречается у каждого третьего пациента. При коррекции близорукости при помощи очков применяют линзы с диоптриями минус, а при дальнозоркости – с диоптриями плюс.

По степени тяжести различают следующие виды близорукости:

  • слабая (
  • средняя (3,25-6 диоптрий);
  • высокая (6,25 диоптрий).
  • По времени возникновения и этиологическим факторам болезнь делят на четыре группы:

    1. 1. Врожденная, выявляемая у новорожденных детей. Патология формируется во время внутриутробного развития ребенка. Эта форма заболевания диагностируется у детей в возрасте до 3 лет в виде миопии средней и высокой степени. Она связана с органическими изменениями в оптической системе органов зрения и синдромом «ленивого глаза», при котором в зрительном процессе не участвует один глаз.
    2. 2. Приобретенная в раннем возрасте (у дошкольников), имеющая склонность к быстрому прогрессированию и обусловленная изменениями в склере.
    3. 3. Приобретенная в школьном возрасте. Эта форма близорукости является наиболее распространенной. Возникает при неблагоприятных гигиенических условиях, отягощенной наследственности и ослабленной аккомодации. Степень миопии не превышает 3 диоптрий и заболевание не сопровождается осложнениями.
    4. 4. Поздноприобретенная (у взрослых). Эта форма миопии чаще всего связана с профессиональными неблагоприятными условиями (работа с мелкими предметами, за компьютером, длительное чтение). Механизм ее возникновения напоминает «школьную» близорукость.

    Выбираем глазные капли!

    Малышева: «Как просто восстановить зрение. Проверенный способ — записывайте рецепт. » Читать далее >>

    По степени выраженности процесса различают следующие виды миопии:

    • стационарная;
    • медленно прогрессирующая (
    • быстро прогрессирующая (>1,0 диоптрии в год).

    За последнее десятилетие заболеваемость близорукостью у учащихся увеличилась более чем в 1,5 раза. Это связано с возросшей нагрузкой и распространением электронных устройств. Чаще всего у детей близорукость выявляется в возрасте 7-12 лет, так как именно в это время напряженная зрительная работа на близком расстоянии становится наиболее типичным видом деятельности. В юношеском возрасте степень миопии достигает максимума, а в 20-40 лет стабилизируется. У школьников первых четырех классов миопия встречается до 8% учащихся, в старших классах этот показатель увеличивается до 30%, а в гимназиях достигает 50%. Вместе с высокой распространенностью данной офтальмологической патологии возрастает и ее тяжесть – у 12% пациентов степень близорукости достигает -6 диоптрий.

    Новорожденные дети в большинстве случаев имеют дальнозоркое зрение. Вместе с общим ростом ребенка увеличивается и размер его глазного яблока, которое постепенно приобретает к 9-12 годам строго округлую форму. Формирование глазного яблока происходит под влиянием внешних факторов и генетической наследственности. При его удлинении увеличивается расстояние от зрачка до сетчатки, в результате видимое изображение фокусируется не на сетчатке, а перед ней. Поэтому близорукие люди видят предметы неотчетливыми, расплывчатыми.

    Источник: http://moi-oftalmolog.com/refraction/myopia/blizorukost-eto.html

    Уже достаточно давно учеными было доказано существование четырех групп. Соответственно, каждая из групп формируется еще при рождении ребенка, а точнее еще в утробе матери после зачатия. Как в народе говорится — она передается по наследству. Таким образом, от своих родителей мы получаем определенный тип плазмы и живем с ним всю жизнь .

    Учеными было так же доказано, что группа крови ребенка напрямую зависит от смешивания плазмы родителей. Она дает свои результаты или просто побеждает та, которая сильнее. Самое главное, чтоб не было несовместимости, ведь в противном случае беременность просто не наступает или угрожает ребенку внутри утробы. В таких ситуациях делают специальные вакцины на 28-ой неделе беременности или в период ее планирования. Тогда развитие ребенка будет защищено и формирование его пола.

    Источник: http://krasnayakrov.ru/gruppy-krovi/nasledovanie.html

    Интересный факт: В головном мозге человека за одну секунду происходит 100 000 химических реакций.

    Интересный факт: Пиявок ставили еще египетские фараоны, в древнем Египте исследователи нашли высеченные на камнях изображения пиявок, а также сцен лечения ими.

    Интересный факт: Диабет перестал быть смертельной болезнью только в 1922 году, когда двумя канадскими учеными был открыт инсулин.

    Интересный факт: Самое распространенное инфекционное заболевание в мире — это зубной кариес.

    Интересный факт: Вероятность заболевания лейкемией у детей, отцы которых курят, в 4 раза выше.

    Интересный факт: Глаз человека настолько чувствителен, что если бы Земля была плоской, человек мог бы заметить мерцающую в ночи свечу на расстоянии в 30 км.

    Интересный факт: Самая высокая температура тела была зафиксирована в 1980 году у Уилли Джонса из Атланты, США, при поступлении в больницу она составляла 46,5С.

    Интересный факт: Три четверти видов бактерий, живущих в кишечнике человека, еще не открыты.

    Интересный факт: Суммарное расстояние, которое преодолевает кровь в организме за сутки, составляет 97000 км.

    Интересный факт: Самый тяжелый орган человека — кожа. У взрослого человека среднего телосложения она весит около 2,7 кг.

    Интересный факт: Мужчины примерно в 10 раз чаще женщин страдают дальтонизмом.

    Интересный факт: «Виагра» была изобретена случайно в процессе разработки лекарства для лечения сердечных заболеваний.

    Интересный факт: Вес сердца в возрасте 20–40 лет в среднем достигает у мужчин 300 г, у женщин — 270 г.

    Интересный факт: Палец человека за всю жизнь сгибается около 25 миллионов раз.

    Интересный факт: В теле человека примерно сто триллионов клеток, но лишь десятая часть из них — человеческие клетки, остальные – микробы.

    Источник: http://dolgojit.net/albinizm.php

    Какую группу крови наследует ребенок от родителей?

    Стоит отметить, что ни группы крови, ни резус-фактор в течение жизни не меняются. Это доказанный факт, который может быть опровергнут только беременной женщиной. Дело в том, что встречаются редкие случаи, когда у женщины во время беременности действительно меняется резус-фактор – в начале срока и под конец уже перед родами. Еще в середине 19 века один американский ученый достиг того определения, что в типах плазмы существует несовместимость. Чтоб это доказать, ему может и пригодился калькулятор, но на сегодняшний день в этом случае им никто не пользуется.

    Несовместимость образуется при смешивании разных типов и проявляется в виде слипания эритроцитов. Данное явление опасно образованием тромбоцитов и развитием тромбоцитоза. Тогда необходимо было разделить группы для определения их типа, что послужило появлению системы АВ0. Данной системой пользуются до сих пор современные медики для определения групп крови без калькулятора. Эта система перевернула все предыдущие представления о крови и теперь этим занимаются исключительно генетики. Тогда и открыли законы наследования групп крови новорожденного непосредственно от родителей.

    О близорукости (продолжение)

    В предыдущей статье мы рассматривали причины возникновения и развития близорукости. А сейчас попробуем выяснить, какие ограничения накладывает данный вид заболевания глаз на нашу жизнедеятельность.

    Противопоказания при близорукости

    Близорукость высокой степени наблюдается  при неполноценности глазных сосудов. В таком случае повышается проницаемость сосудистой стенки. Исходя из этого, крайне не рекомендуется людям с высокой степенью близорукости пользоваться горячей баней: высокая температура приводит к расширению сосудов, а последнее в свою очередь может вызвать кровоизлияние. Влияние очень низкой температуры воздуха приводит к сужению сосудов,  нарушая полноценное питание сетчатки. Стоит взять под контроль состояние желудочно-кишечного тракта. Употребление алкоголя близоруким противопоказано. Выбор будущей профессии имеет немаловажное значение: предпочтение лучше отдать деятельности, не требующей сильного зрительного напряжения. В особых случаях, при близорукости высокой степени рекомендовано ограничить рабочий день. Вот только полный отказ от работы, как показали наблюдения, не останавливает развитие близорукости, а только может вывести человека из привычного уклада жизни.

    Еще недавно можно было получить рекомендации по исключению физической активности для лиц, страдающих близорукостью. Такое мнение признано неправильным. Бег, плавание, ходьба на лыжах и другие циклические физические упражнения  умеренной интенсивности (пульс должен оставаться в пределах 100-140 уд/мин) благоприятно воздействуют на аккомодационную способность глаза, такие занятия вызывают реактивное усиление кровотока в глазу уже после нагрузки, повышая тем самым работоспособность цилиарной мышцы.

    Цилиарная мышца — мышца, окольцовывающая хрусталик человеческого глаза.

    Однако! После циклических упражнений повышенной интенсивности (пульс достигает 180 уд/мин), а также прыжках со скакалкой, упражнениях на гимнастических снарядах, отмечается выраженная ишемия глаз, что пагубно влияет на работоспособность цилиарной мышцы. Особенно это касается случаев со средней и высокой степенью близорукости, когда сетчатка растянута и может легко повредиться.

    Близорукость и донорство

    Возникновение такого заболевания как миопия связано с наследственной предрасположенностью. В связи с тем, что данный тип наследования этого состояния до конца не изучен и не подтвержден, то может быть риск 50:50, что является противопоказанием к донорству.

    Миопия слабой степени не требует исключения 2-го (потужного) периода родов. При высокой степени близорукости назначается плановая операция кесарева сечения. А при миопии средней степени, вопрос родоразрешения решается коллегиально в зависимости от ситуации. Здесь, первостепенное слово имеет врач окулист. Именно он заранее оценивает ситуацию и в письменной форме дает конкретный ответ гинекологам.

    И напоследок вашему вниманию представляю небольшое выступление детского офтальмолога Вадима Бондаря

    Источник: http://oureyes.ru/vision_problems/o-blizorukosti-prodolzhenie.html

    Помощник для всех

    Глава 5. КЛАССИЧЕСКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА

    Менделирующие признаки

    Всем эукариотическим организмам присущи открытые Г.Менделем общие закономерности наследования признаков. Для их изучения необходимо вспомнить основные термины и понятия, используемые в генетике. Главный постулат Менделя, который он доказал в своих известных экспериментах на горохе огородном, состоит в том, что каждый признак определяется парой наследственных задатков, позже получивших название аллельных генов. С развитием хромосомной теории наследственности выяснилось, что аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак. Пара аллельных генов может быть одинакова (АА или aa ), тогда говорят, что особь гомозиготна по данному признаку. Если же аллельные гены в паре разные (Aa ), то особь по данному признаку гетерозиготна. Совокупность генов данного организма называется генотипом. Правда часто под генотипом понимают одну или несколько пар аллельных генов, которые отвечают за один и тот же признак. Совокупность признаков данного организма называют фенотипом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.

    Г. Мендель ввел понятия доминантных и рецессивных генов. Аллель, который определяет фенотип гетерозиготы, он назвал доминантным. Например, ген А в гетерозиготе Аа. Другой аллель, не проявляющий себя в гетерозиготном состоянии, назван им рецессивным. В нашем случае это ген а .

    Основные закономерности наследования признаков по Менделю (законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипичес-кие классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов) реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Суть последнего состоит в том, что пара аллельных генов, определяющая тот или иной признак: а) никогда не смешивается; б) в процессе гаметогенеза расходится в разные гаметы, то есть в каждую из них попадает один ген из аллельной пары. Цитологически это обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосомах, которые в анафазе мейоза расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы.

    Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов. Разработал Г.Мендель и основной метод генетики — гибридологический. Он основан на скрещивании особей одного вида, обладающих альтернативными признаками, и количественном анализе полученных фенотипических классов. Естественно, этот метод не может использоваться в генетике человека.

    104

    Рис. 5.1. Родословная с брахидактилией. Обозначения: черные фигуры – пораженные

    женщины и мужчины; римские цифры — номера поколений; арабские цифры:

    под фигурами — последовательные номера в родословной,

    внутри фигур — количество детей

    Отчасти в противовес ему в генетике человека существуют наиболее давний ее метод — клинико-генеало-гический анализ наследственности (см. главу 2).

    Первое описание аутосомно-доминантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с короткопалостью (брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост. На рис. 5.1 показана родословная с 44 пораженными, на рис. 5.2 – фенотипическое проявление признака. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, независимо от пола. Анализ родословных других семей свидетельствует, что брахидактилия отстутствует среди потомства родителей, не являющихся носителями данного гена. Поскольку признак не может существовать в скрытом виде, следовательно, он является доминантным. А его проявления, независимо от пола, позволяют заключить, что он не сцеплен с полом. На основании изложенного можно сделать вывод, что брахидактилия определяется геном, находящимся в аутосомах, и является доминантной патологией.

    105

    Рис. 5.2. Фенотипическое проявление

    брахидактилии у одной

    из представительниц родословной

    Фараби

    Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, не сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (кончик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, раннее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, "габсбургская губа" — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека: полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодактилия (сильно удлиненные "паучьи" пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей аутосомно-доминантнои аномалии являются гетерозиготами. Иногда случается, что два носителя одной и той же доминантной аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному доминантному аллелю (АА ). Многие случаи из медицинской практики указывают на то, что гомозиготы по доминантным аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы. Например, в браке между двумя носителями брахидактилии родился ребенок, у которого не только не доставало пальцев на руках и ногах, но и имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Другой ребенок в этой семье был гетерозиготным и имел обычные симптомы брахидактилии.

    Аутосомно-рецессивные мендели-рующие признаки у человека определяются генами, локализованными в аутосомах, и могут проявиться у потомства в браке двух гетерозигот, двух рецессивных гомозигот или гетерозиготы и рецессивной гомозиготы. Исследования показывают, что большинство браков, среди потомков которых наблюдаются рецессивные заболевания, происходит между фенотипически нормальными гетерозиготами (Аа х Aa ). В потомстве такого брака генотипы АА, Аа и аа будут представлены в соотношении 1:2:1, и вероятность того, что ребенок окажется пораженным, составит 25%. По аутосомно-рецессивному типу наследуются мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа и резус-отрицательная первая группы крови, многие болезни обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия, гистидинимия и др. а также пигментная ксеродерма.

    Пигментная ксеродерма — одно из рецессивных заболеваний — относительно недавно привлекла внимание

    106

    Рис. 5.3. Родословная с пигментной ксеродермой в браке двоюродных сибсов

    молекулярных биологов. Эта патология обусловлена неспособностью клеток кожи больного репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. В результате развивается воспаление кожи, особенно на лице, с последующей атрофией. Наконец, развивается рак кожи, приводящий в отсутствие лечения к летальному исходу. На рис. 5.3 представлена типичная родословная, в которой родители являются двоюродными сибсами. У больных редким рецессивным заболеванием степень кровного родства между родителями обычно значительно выше среднего уровня в популяции. Как правило, родители наследуют этот ген от общего предка и являются гетерозиготами. Подавляющее большинство больных аутосомно-рецессивными заболеваниями — это дети двух гетерозигот.

    Помимо аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования у человека выявляются также неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование.

    Неполное доминирование связано с промежуточным проявлением признака при гетерозиготном состоянии аллелей (Ля). Например, большой нос определяется двумя аллелями АА, маленький нос — аллелями аа, нормальный нос средних размеров — Аа. По типу неполного доминирования у человека наследуются выпуклость губ и размеры рта и глаз, расстояние между глазами.

    Кодоминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак. Наиболее удобно рассмотреть кодоминирование на примере наследования групп крови.

    Группы крови системы АВО определяются тремя аллелями: А, В и О. Причем аллели А и В являются доминантными, а аллель О — рецессивным. Попарное сочетание этих трех аллелей в генотипе дает четыре группы крови. Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека и обозначаются соответственно: I A. I B и I O. Первая группа крови определяется наличием в генотипе двух рецессивных аллелей I O I O. Фенотипически это проявляется наличие в сыворотке крови антител аир. Вторая группа крови может

    107

    определиться двумя доминантными аллелями I A I A. если человек гомозиготен, или аллелями I A I O. если он гетерозиготен. Фенотипически вторая группа крови проявляется наличием на поверхности эритроцитов антигенов группы А и присутствием в сыворотке крови антител β. Третья группа определяется функционированием аллеля В. И в этом случае генотип может быть гетерозиготен (I B I O ) или гомозиготен (I B I B ). Фенотипически у людей с третьей группой крови на поверхности эритроцитов выявляются антигены В, а фракции белков крови содержат антитела α. Люди с четвертой группой крови сочетают в генотипе два доминантных аллеля АВ (I A I B ), причем оба они функционируют: поверхность эритроцитов несет оба антигена (А и В), а сыворотка крови во избежание агглютинации соответствующих сывороточных белков α и β не содержит. Таким образом люди с четвертой группой крови являют примеры кодоминирования, поскольку у них одновременно работают два доминантных аллельных гена.

    С развитием методов генетического анализа на уровне белков у человека было открыто множество примеров кодоминирования. Первые случаи описаны при изучении групп крови системы MN. В ходе обследования сотен семей проводился статистический анализ наследования этих групп крови. Оказалось, что у родителей с группами крови М рождаются дети только с такой же группой крови. Аналогичны закономерности для семей с группой крови N. дети в них повторяют группу крови родителей — N. То есть обладатели групп крови М и N могут быть только гомозиготными: ММ И NN. В семьях же, где родители имеют группы крови М и N. у всех детей группа крови — MN, причем оба доминантных аллеля М и N функционируют вместе.

    По такому же типу наследуются многие функциональные белки и ферментные системы человека. Наследование по типу кодоминирования тесно связано с проблемой множественного аллелизма. Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов. Однако количество аллелей в человеческих популяциях далеко не всегда равно двум. Для групп крови системы MN их два, а для групп крови системы АВО существует не два, а три аллеля: А, В и О. По несколько аллелей известно для гемоглобина и для многих ферментных систем. Сколько бы аллелей ни существовало в популяции, признак в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них. В генотипе они могут взаимодействовать между собой по типу полного доминирования; неполного доминирования или кодоминирования. Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Эти мутации могут быть нейтральными, полезными, или вредными. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, изменяющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена становится причиной возникновения

    108

    наследственен патологии — серповидноклеточной анемии.

    Явление сверхдоминирования связано с тем, что в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии проявляются сильнее, чем в гомозиготном. Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др.

    Таким образом, у человека, как и у остальных эукариот, известны все типы взаимодействия аллельных генов и большое количество менделирующих признаков, определяемых этими взаимодействиями. Используя менделевские законы наследования, можно рассчитать вероятность рождения детей с теми или иным моделирующими признаками.

    Наиболее удобным методическим подходом к анализу наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический метод, основанный на построении родословных.

    Источник: http://genetika-cheloveka.odn.org.ua/B2153Part38-104.html

    Учебник отражает современные достижения биологической науки, играющие большую роль в практическом здравоохранении. Для студентов медицинских специальностей вузов

    6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ

    НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

    Наследственная программа, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена главным образом в его хромосомном наборе. Некоторое количество наследственного материала заключено также в цитоплазме клеток. Ядерные и цитоплазматические структуры в процессе клеточного размножения распределяются между дочерними клетками по-разному. Это касается не только соматических клеток организма, но и его гамет. В связи с этим передача ядерных и цитоплазматических генов потомству подчиняется разным закономерностям, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков.

    6.3.1. Закономерности наследования признаков,

    контролируемых ядерными генами

    Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1). Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (см. разд. 3.6.2.2). В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.

    6.3.1.1. Моногенное наследование признаков.

    Аутосомное и сцепленное с полом наследование

    В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1).

    Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков

    при моногенном наследовании

    Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствиис законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. 5.6).

    Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков:

    I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы

    Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).

    При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F 1 ). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами(закон расщепления в F 2 ) .

    Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака:

    ^ I — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха); II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы)

    Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1. а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7).

    В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II ).

    Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

    Рис. 6.8. Наследование признака окраски глаз у дрозофилы:

    I. II — различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком; зачернены отцовские хромосомы

    ^ Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование (рис. 6.8).

    Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола.

    Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х A Х a ) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: Х A Y, Х a Х, XY B. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

    Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

    ^ Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

    У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).

    Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

    Рис. 6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов

    в половых хромосомах человека:

    I — Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в Y-хромосоме (красно-зеленая слепота, гемофилия и др.); II — Y-хромосома: заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу); участки Х- и Y-хромосом, соответствующие гомологичным локусам, не заштрихованы

    Рис. 6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом

    наследования признаков:

    ^ I — сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола; II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а Y-хромосому — от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Х- и Y-хромосом; зачернены отцовские хромосомы

    ^ Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a ). У самцов X a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см. рис. 6.8).

    При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X A и рыжую (X A’ ) пигментацию. Гетерозиготные самки X A X A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X A Y, либо рыжими (X A’ Y).

    ^ Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

    6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование

    Ранее были рассмотрены характерные черты фенотипического проявления и наследования отдельных признаков. Однако фенотип организма представляет собой совокупность многих свойств, за формирование которых отвечают разные гены. Так как общее число генов в генотипе значительно больше числа хромосом, каждая хромосома заключает в себе комплекс генов. В связи с этим неаллельные гены могут располагаться либо в разных хромосомах, либо входить в состав одной из них, занимая разные локусы АВС, КМР. Этим определяется характер наследования группы признаков, которое может быть независимым или сцепленным.

    ^ Независимое наследование признаков. Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например цвета и формы горошин (рис. 6.11). Каждый из них в отдельности подчинялся закону расщепления в F2. В то же время разные варианты этих признаков свободно комбинировались у потомков, встречаясь как в сочетаниях, наблюдаемых у их родителей (желтый цвет и гладкая форма или зеленый цвет и морщинистая форма), так и в новых сочетаниях (желтый цвет и морщинистая форма или зеленый цвет и гладкая форма). На основании анализа полученных результатов Г. Мендель сформулировалзакон независимого наследования признаков, в соответствии с которым: «Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях».

    Очевидно, этому закону должны подчиняться в первую очередь неаллельные гены, располагающиеся в разных (негомологичных) хромосомах. В таком случае независимый характер наследования признаков объясняется закономерностями поведения негомологичных хромосом в мейозе. Названные хромосомы образуют со своими гомологами разные пары, или биваленты, которые в метафазе I мейоза случайно выстраиваются в плоскости экватора веретена деления. Затем в анафазе I мейоза гомологи каждой пары расходятся к разным полюсам веретена независимо от других пар. В результате у каждого из полюсов возникают случайные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе (см. рис. 3.75). Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неал-лельных генов.

    Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью его гетерозиготности и выражается формулой 2 n. где n — число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды F1 образуют четыре типа гамет с одинаковой вероятностью. Реализация всех возможных встреч этих гамет при оплодотворении приводит к появлению в F2 четырех фенотипических групп потомков в соотношении 9:3:3:1. Анализ потомков F2 по каждой паре альтернативных признаков в отдельности выявляет расщепление в соотношении 3:1.

    Рис. 6.11. Независимое наследование признаков (цвета и формы горошин)

    Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Г. Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах.

    Рис. 6.12. Анализирующее (моногибридное) скрещивание

    Объяснение см. в тексте

    ^ Анализирующее скрещивание. В опытах Г. Менделя наследственная конституция гибридов F1 устанавливалась на основе анализа результатов их самоопыления, получаемых в F2. В настоящее время с целью выяснения генотипа организмов с доминантным фенотипом (гомо- или гетерозигота) широко применяют также анализирующее скрещивание. Оно заключается в скрещивании организма, генотип которого необходимо определить, с организмом, несущим рецессивный признак, а следовательно, гомозиготным по рецессивному аллелю (рис. 6.12).

    Так как гомозиготные организмы образуют один тип гамет: аа — (a), aabb — (ab), aabbcc — (abc) и т.д. — при анализирующем скрещивании количество фенотипов потомков зависит от числа типов гамет, образуемых организмом с доминантным фенотипом. Если последний гомозиготен по анализируемым генам, то он также образует только один тип гамет и потомство от анализирующего скрещивания единообразно и имеет доминантный фенотип (рис. 6.12, I ).

    Если анализируемый организм гетерозиготен по одному гену, он образует два типа гамет и при анализирующем скрещивании появляются потомки двух разных фенотипов с доминантным или рецессивным признаком (рис. 6.12, II ).

    Дигетерозиготный организм при анализирующем скрещивании дает четыре вида потомков (рис. 6.13).

    В том случае, когда неаллельные гены А и В наследуются независимо, располагаясь в разных хромосомах, Дигетерозиготный организм образует четыре типа гамет с равной вероятностью. Поэтому в результате анализирующего скрещивания четыре фенотипически различающиеся вида потомков появляются в соотношении 1:1:1:1 и несут различные сочетания вариантов двух признаков.

    Рис. 6.13. Анализирующее (дигибридное) скрещивание Объяснение см. в тексте

    ^ Сцепленное наследование признаков. Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов Fi иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

    Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления.

    На рис. 6.14 представлены результаты анализа наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы, а также их цитологическое обоснование. Обращает внимание, что при анализирующем скрещивании самцов из F1 появлялось всего два вида потомков, сходных с родителями по сочетанию вариантов анализируемых признаков (серая окраска тела и нормальные крылья или черная окраска тела и короткие крылья) в соотношении 1:1. Это указывает на образование самцами F1 всего двух типов гамет с одинаковой вероятностью, в которые попадают исходные родительские сочетания аллелей генов, контролирующих названные признаки (BV или bv).

    При анализирующем скрещивании самок F1 появлялось четыре вида потомков со всеми возможными сочетаниями признаков. При этом потомки с родительскими сочетаниями признаков встречались в 83%. У 17% потомков имелись новые комбинации признаков (серая окраска тела и короткие крылья или черная окраска тела и нормальные крылья). Видно, что и в этих скрещиваниях проявляется склонность к сцепленному наследованию либо доминантных признаков, либо рецессивных (83%). Частичное нарушение сцепления (17% потомков) было объяснено процессом кроссинговера — обменом соответствующими участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза (см. рис. 3.72).

    Из результатов скрещивания следует, что самки дрозофилы образуют четыре типа гамет, большинство из которых (83%) некроссоверные ((BV) и (bv)), 17% образуемых ими гамет появляются в результате кроссинговера и несут новые комбинации аллелей анализируемых генов ((Bv) и (bV)). Различия, наблюдаемые при скрещивании самцов и самок из F1 с рецессивными гомозиготными партнерами объясняются тем, что по малопонятным причинам у самцов дрозофилы не происходит кроссинговера. В итоге самцы-дигетерозиготы по генам, расположенным в одной хромосоме, образуют два типа гамет. У самок кроссинговер имеет место и приводит к образованию некроссоверных и кроссоверных гамет, по два типа каждых. Поэтому в потомстве от анализирующего скрещивания появляется четыре фенотипа, два из которых обладают новыми по сравнению с родителями сочетаниями признаков.

    Рис. 6.14. Сцепленное наследование признаков

    (цвета тела и длины крыльев у дрозофилы):

    ^ I — скрещивание чистых линий, II, III — анализирующее скрещиваний самцов и самок из F1 .

    Изучение наследования других сочетаний признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар. Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Выше отмечалось, что хромосома является группой сцепления определенных генов. Гомологичные хромосомы — это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов. При конъюгации гомологи сближаются своими аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними(правило Т. Моргана). Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в сантшюрганидах. За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет).

    При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера на участке между ними в клетках-предшественницах гамет. Так как в акте кроссинговера участвуют две хроматиды из четырех, присутствующих в биваленте, то даже в случае осуществления обмена между генами данной пары во всех клетках-предшественницах гамет процент кроссоверных половых клеток не может превысить 50 (рис. 6.15). Однако такая ситуация возможна лишь теоретически. Практически с увеличением расстояния между генами возрастает возможность прохождения одновременно нескольких кроссинговеров на данном участке (см. рис. 5.9). Так как каждый второй перекрест приводит к восстановлению прежнего сочетания аллелей в хромосоме, с увеличением расстояния число кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться. Из этого следует, что процент кроссоверных гамет является показателем истинного расстояния между генами лишь при достаточно близком их расположении, когда возможность второго кроссинговера исключается.

    Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы.

    Использование анализирующего скрещивания в опытах Т. Моргана показало, что с его помощью можно выяснять не только состав пар неаллельных генов, но и характер их совместного наследования. В случае сцепленного наследования признаков по результатам анализирующего скрещивания можно установить также расстояние между генами в хромосоме.

    Рис. 6.15. Схема, поясняющая низкий процент кроссоверных гамет

    (по отношению к двум данным генам)

    Плюсом обозначены клетки-предшественницы гамет, в которых кроссинговер прошел на участке между двумя данными генами; зачернены кроссоверные гаметы

    6.3.1.3. Наследование признаков,

    обусловленных взаимодействием неаллельных генов

    На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз).

    Ниже будут рассмотрены закономерности наследования признаков при независимом наследовании взаимодействующих неаллельных генов.

    ^ Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р1 Р1 Р2 Р2 Р3 Р3 Р4 Р4 ) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р1 р1 р2 р2 р3 р3 р4 р4 ) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2 4 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные — практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

    В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

    ^ Наследование при комплементарном взаимодействии генов. Если сложный признак формируется в результате взаимодополняющего действия определен-ленных аллелей неаллельных генов, то, очевидно, он будет появляться лишь у тех организмов, которые имеют в генотипе именно такую комбинацию аллелей.

    Например, присутствие в генотипе доминантных аллелей обоих неаллельных генов обеспечивает развитие сложного признака, чего не происходит при отсутствии одного из них в доминантном состоянии. В этом случае при скрещивании двух дигетерозиготных организмов, имеющих данный признак, лишь у определенной части потомства (9/16) будет формироваться такой признак, а у остальных (7/16) он не разовьется (рис. 6.17).

    Рис. 6.16. Полимерное наследование формы стручочка у пастушьей сумки

    Возможна также ситуация, когда каждый из неаллельных генов в отсутствие доминантного аллеля другого обеспечивает развитие определенного варианта

    признака, а вместе они формируют новый его вариант (рис. 6.18). Тогда расщепление в потомстве двух дигетерозигот будет соответствовать расщеплению при независимом наследовании признаков (9:3:3:1).

    У человека два гена, детерминирующих отложение в волосах черного и красного пигментов; при определенных сочетаниях их аллелей обеспечивают появление нового признака — особого блеска волос.

    Рис. 6.17. Комплементарное взаимодействие генов I

    (наследование признака окраски лепестков у душистого горошка)

    ^ Наследование признаков при эпистатическом взаимодействии генов.

    При эпистазе один из генов (В) выражается фенотипически лишь при отсутствии в генотипе определенного аллеля другого гена (А). В его присутствии действие гена В не проявляется. В строгом смысле слова, этот вид взаимодействия неаллельных генов может быть рассмотрен как вариант взаимодополняющего действия определенных аллелей этих генов, когда один из них способен обеспечить развитие признака, но лишь в присутствии определенного аллеля другого гена. В этой ситуации фенотип организма зависит от конкретного сочетания аллелей неаллельных генов в их генотипах и расщепление по фенотипу в потомстве двух дигетерозигот по этим генам может быть различным.

    Рис. 6.18. Комплементарное взаимодействие генов II

    (наследование формы гребня у кур):

    I — А?bb —розовидная, II — ааВ? — гороховидная, III — А?В? —ореховидная, IV — aabb —листовидная

    При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3 (рис. 6.19). При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак.

    С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителей доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВ0 (I A или I B ), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется I группа крови (см. рис. 3.82). Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена Н (hh), что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов. В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI A I B ) 1/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н — hh.

    Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

    Рис. 6.19. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз (наследование масти у лошадей)

    Рис. 6.20. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз (наследование пигментации шерсти у мышей)

    6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование

    Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений (рис. 6.21).

    Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

    Рис. 6.21. Наследование пестролистости у ночной красавицы:

    а —зеленые листья, б—пестрые листья, в —белые листья; I. II, Ш— результаты скрещивания различных материнских растений (а, б, в )с разными отцовскими

    Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК) (см. гл. 4.1 и гл. 6.4.1.4).

    Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека (см. гл. 6.4.1.4.).

    Источник: http://zavantag.com/docs/427/index-2018213.html?page=28